進行性筋ジストロフィー

病態

●定義

• 上・下肢の体幹に近い筋肉
• 肩・腰の筋肉
• 萎縮と筋力低下
• 進行性
• 遺伝性

●３型

1. デュシェンヌ型
2. 顔面肩甲上腕型
3. 肢帯型

●デュシェンヌ型

• 最頻型：80%
• 伴性劣性遺伝
• 男性
• 4〜5歳

●治療

1. Ca拮抗薬
2. タンパク分解酵素抑制薬
3. タンパク同化ホルモン剤

症状

�@動揺性歩行

・       最初は転びやすい

・       腰振り歩行

�A仮性肥大

・       四肢近位萎縮

・       ふくらはぎ肥大

�B翼状肩甲

・       肩甲骨萎縮

・       上肢拳上・階段昇降

・       ボール投げ・ジャンプ→不可

�C登攀性起立

(ガワーズ徴候)

・       膝に手をつき

・       大腿部を押す

・       ・よじ登り起立

・       進行すると

1.         下肢拘縮変形

2.         10歳くらいで歩行障害・歩行不能

3.         呼吸器感染・心臓障害

4.         20歳くらいで死亡

�DクレアチンキナーゼCK↑

�Eクレアチン排泄↑